2018年我国发布的《第一批罕见病目录》是一份具有里程碑意义的政府文件，以疾病目录管理的方式来划定罕见病边界是一项创举，但也导致了目录纳入决策过程复杂、纳入标准难统一等弊端，缺乏发布机制，不利于罕见病的诊疗和动态管理。而且，目前世界卫生组织公布的罕见病已超过7000种，每年仍有新的罕见病被发现，《第一批罕见病目录》仅涉及121个罕见病是远远不够的。
世界上三十多个国家已经制订了各自的罕见病法律法规，美国和日本颁布了《罕见病药物法案》；澳大利亚颁布了《罕见病药物纲要》；新加坡颁布了《罕见病药物特许令》；欧盟颁布了《欧洲联盟罕见疾病行动方案》；巴西、古巴等发展中国家也已颁布相关法律。这些法律法规都极大地推进了当地的罕见病药品的研发、审批和罕见病治疗，在美国有上千种药物获得美国罕见病药物开发办公室的批准，在欧洲有几百种罕见病药物获得欧洲药审部门的批准，极大促进了上述国家罕见病患者的治疗。
三、立法内容
罕见病立法的主体内容，应包括以下几个方面：
1.罕见病的定义、认定及发布。对罕见病、罕见病患者、罕见病产品、罕见病药物给出定义，明确其认定标准和认定程序，建立、完善罕见病目录动态发布机制。
2.罕见病诊疗体系规划建设与管理。强化罕见病研究、知识普及与培训，建立罕见病诊疗规范标准和治疗临床路径，完善多学科会诊、多检测手段联动的诊疗机制，有效提升医生识别、诊疗能力，指导罕见病药物研发。
3.罕见病药物、医疗器械的研发生产供给及激励政策。建立正向激励机制，在加速罕见病药品审评审批、适当减少临床试验病例数或减免临床试验、市场优先准入、研发资金专项扶持、进口设备采购、生产场地建设、税收减免等方面，研究制定符合罕见病规律的特殊政策。
4.完善配套医疗保障制度。围绕强化“三医”协同治理，提升罕见病药品、医疗器械的可及性，统筹优化医保准入、企业自主定价、延长市场独占期、改革医保支付方式、督导医疗机构采购使用等一揽子工程，探索发展包括大病医疗保险、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制。
5.明确国务院有关部门分工。科学界定国务院相关部门和各级政府在罕见病防治中的职责，确保政策的系统性、协同性和精准性，设立罕见疾病药物研发基金，提高财政经费保障力度，完善督导考核机制，推进目标责任落实，合力维护好罕见病患者基本医疗权益。
来源:金融界
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